Гипогидротическая эктодермальная дисплазия: три клинических случая

Гипогидротическая эктодермальная дисплазия является самым распространенным видом
эктодермальных дисплазий и представляет собой генетически гетерогенную группу наслед-
ственных заболеваний, возникших в результате аномального развития эктодермы в ходе эм-
бриогенеза. Гипогидротическая эктодермальная дисплазия характеризуется врожденным по-
ражением волос (атрихоз, гипотрихоз), зубов (адентия, гиподонтия, изменение формы зубов)
и потовых желез (ангидроз, гипогидроз). Под нашим наблюдением находились три пациента
(один – мужского пола, 16 лет; две пациентки женского пола – 6 и 30 лет). У пациентов отме-
чаются типичные черты лица: большой лоб, выступающие надбровные дуги, «седловидная»
форма носа, тонкие крылья носа, запавшие щеки, толстые вывернутые губы, выдающийся под-
бородок, изменение формы и величины ушей. Для всех пациентов характерны врожденные
поражения волос, зубов и потовых желез, а также дополнительные признаки заболевания –
гиперкератоз ладоней и подошв, сухость кожных покровов. У одного пациента выявлен до-
полнительный сосок, дополнительная фаланга большого пальца правой кисти, милиаподоб-
ные высыпания на лице и спине.