Фокальная дермальная гипоплазия Гольца

Фокальная гипоплазия кожи Гольца – генетическое заболевание, которое характеризуется
аномалиями развития кожи, глаз и зубов и может приводить к изменениям скелета, желудоч-
но-кишечного тракта, мочеполовой, нервной и сердечно-сосудистой систем.
Редкое заболевание, встречающееся у женщин, так как мутация гена PORCN ведет к эмбрио-
нальной гибели мужчин.
В статье приведен клинический случай фокальной гипоплазии кожи Гольца у девочки 12 лет с
характерными изменениями кожи и ее придатков, аномалиями костей скелета. При генетиче-
ском заболевании кожи важно обследование у других специалистов с целью выявления кли-
нических проявлений со стороны внутренних органов и систем. Лечение симптоматическое,
специфических методов лечения не существует.