Семейный случай болезни Дарье (клинический случай)

Болезнь Дарье (фолликулярный дискератоз) – относительно редкое аутосомно-доминант-
ное наследственное заболевание кожи, при котором имеется дефект в десмосомальных кон-
тактах, связанный с мутацией в гене ATP2A2. Заболевание обычно начинается во втором де-
сятилетии жизни. Поражение кожи характеризуется множественными гиперкератотическими
папулами желтовато-коричневого цвета преимущественно в себорейных зонах – на волоси-
стой части головы, шее и туловище. Часто отмечается типичное поражение ногтевых пласти-
нок. У части пациентов отмечается умственная отсталость и депрессия. Гистопатологически в
очагах поражения обнаруживаются надбазальные щели в эпидермисе с акантолитическими и
дискератотическими клетками. Нередко отмечаются трудности в постановке диагноза заболе-
вания. В представленном клиническом наблюдении мальчик 14 лет длительное время наблю-
дался с диагнозом «себорейный дерматит», а его мать – с диагнозом «атопический дерматит».
Диагноз заболевания ставится на основании анамнеза (наличие подобного заболевания у ро-
дителей), типичной клинической картины и гистологического исследования.